به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان موسسه تحقیقات سرطان کودکان سنت آنا، مرکز تحقیقات CeMM برای پزشکی مولکولی آکادمی علوم اتریش (ÖAW) و دانشگاه پزشکی وین در تلاش برای یافتن منشاء علائم گیج کننده در چهار کودک، یک بیماری کاملاً جدید که اختلالات خون سازی، سیستم ایمنی و التهاب را به هم مرتبط می کند را کشف کردند. این کشف زمینه را برای درک بهتر بیماری های مشابه فراهم می کند. یک نقص جدید شناسایی شده در ژن DOCK11 منجر به ناهنجاری در گلبول های سفید و قرمز خون می شود. این نقص ژن ابتدا در یک بیمار جوان از اسپانیا شناسایی شد، جایی که با وجود آزمایش های مکرر، هیچ توضیحی برای التهاب شدیدی که بر اندام های مختلف مانند کلیه ها، روده ها و پوست تأثیر می گذارد، یافت نشد. سپس پزشک معالج با CCRI سنت آنا تماس گرفت و نمونه خون بیمار را ارائه کرد و مرکز بین المللی پیشرو برای بیماری های نادر خون سازی و سیستم ایمنی علت را پیدا کرد.